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Falta de tratamento adequado para doença ultrarrara do fígado pode levar mais da metade das crianças ao transplante até os 10 anos de idade
Colestase intra-hepática familiar progressiva (PFIC) causa coceira incapacitante e progressão silenciosa; ausência de protocolo de cuidado sobrecarrega famílias e o sistema de saúde. Canva ão Paulo, julho de 2026 – A infância de crianças diagnosticadas com colestase intra-hepática familiar progressiva (PFIC) é marcada por uma grave corrida contra o tempo, na qual mais da metade dos pacientes necessitam de transplante hepático até os 10 anos de idade, caso não tenham acesso aos cuidados adequados. De origem genética, a doença é causada por mutações em genes que codificam proteínas transportadoras essenciais para a formação e o fluxo normal da bile no fígado. Quando essas proteínas são defeituosas, ocorre um acúmulo tóxico de ácidos biliares nos hepatócitos, desencadeando um processo inflamatório contínuo, fibrose progressiva, cirrose e, eventualmente, a insuficiência hepática. 1 Segundo Maria Tereza Galvão Guiotti, coordenadora e médica assistente da Equipe de Hepato...